ENFERMEDADES RARAS
Hoy al abrir la ventana veo que ¡Ya está aquí! el
Día Mundial de las Enfermedades Raras que éste año se celebra el día 28,
mientras en los años bisiestos es el 29 de febrero un día único para millones
de personas únicas en todo el mundo, cuando tiene lugar ésta celebración.
En algún momento todo hemos conocido o escuchado
a alguien que padece alguna afección, dolencia o desarreglo fuera de lo común. Por
ello cuando elegí este tema para hoy, y me iba metiendo en él, me daba cuenta
que el mundo de las Enfermedades Raras es bastante complejo, ya que no se trata
de unas cuantas, sino que existen más de siete mil tipos diferentes
diagnosticados en el mundo. También me he dado cuenta que hay muchísimas
personas detrás de ellas aunque apenas conocíamos uno o dos casos. Si se
pregunta a las familias todas dicen lo mismo, necesitan que la sociedad conozca
estas enfermedades. Que sean visibles y que esa visibilidad aumente, en parte,
gracias a unos agentes muy potentes en el mundo, llamados curiosamente el
cuarto poder: los medios de comunicación.
La
Organización Mundial de la Salud calcula que existen en la actualidad más de 7.000
patologías raras diferentes en todo el mundo que afectarían al 7% de la
población. En España son ya más de 3 millones los afectados por una de estas
enfermedades y 27 millones en toda Europa. Si estimamos una media de 4
individuos por familia en nuestro país, aproximadamente 12 millones de personas
conviven con una E.R, bien porque la padezcan ellos mismo o algún familiar. Estas
son las Enfermedades Raras en cifras, pero el día a día de quien las padece es una
lucha constante contra las dificultades sanitarias y sociales. En muchos casos,
el diagnóstico puede tardar una década o incluso no llegar nunca.
Hablar
de Enfermedades Raras es hablar también de patologías que, además de poco
frecuentes, son también graves, de difícil diagnóstico, con escasas alternativas
terapéuticas, poco conocidas y generadoras en un alto porcentaje de importantes
discapacidades. Como ejemplo, el presidente de Estados Unidos Abraham Lincoln
padecía el síndrome de Malfan con sus largas extremidades, pero murió antes de
ponerle nombre a su enfermedad. Aunque cada vez sea más conocido, el síndrome
de Asperger también es una patología rara, el físico Albert Einstein es uno de
los ejemplos de esta variante de autismo. Van Gogh no estaba tan loco como
creían, el pintor padecía una enfermedad mental llamada Porfiria aguda
intermitente. Estas son las caras conocidas de las ER a lo largo de la
historia, pero hay millones de caras anónimas que piden día a día más
investigación y tratamiento, así como el reconocimiento social. Los enfermos de
los síndromes de Dravet, Duchenne, Crohn o Carey, son otros ejemplos. Y todos celebran
su Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes en el día más raro de todo
el año “el 29 de febrero” los años bisiestos, adelantándose al 28 en el resto
de los años. Ese es un día único para millones de personas únicas
